Potocki-Lupski-Syndrom: „Mein Baby hat einen seltenen Gendefekt“

Wenn unser Baby auf der Welt ist, ist das für uns Mamas das größte Glück. Nach allen Strapazen der Schwangerschaft halten wir unseren Schatz endlich in den Armen. Und sind erleichtert, wenn das kleine Bündel gesund und munter ist. Leider erkennt man nicht immer sofort, wenn mit den Kleinen etwas nicht stimmt. Denn manche Krankheiten fallen erst nach einigen Wochen oder sogar Monaten auf. So ging es auch unserer Echten Mama Isabell mit ihrer kleinen Tochter Ida. Bei der U5 fiel der Kinderärztin auf, dass die Kleine nicht altersgemäß entwickelt war. Die endgültige Diagnose Potocki-Lupski-Syndrom erhielt die Familie erst, als Ida fast 11 Monate alt war. Hier erzählt Isabell ihre Geschichte:

„Meine Tochter war nur etwas klein, sonst war alles unauffällig“

„Alles begann am 30.12.12015 mit dem positiven Schwangerschaftstest. Wir waren überglücklich, weil wir 3 Monate vorher ein Sternchen in der 8. SSW gehen lassen mussten. Ich hatte kaum Beschwerden, selten Übelkeit, hier und da mal ein Ziepen, das Übliche eben. Wir ließen keine Nackenfaltenmessung oder andere Tests machen. Da wir beide jung und gesund sind, und es in unseren Familien keinerlei Fälle irgendwelcher Krankheiten gab, hielten wir das nicht für nötig.

Im April 2016 hatten wir einen Termin zur Feindiagnostik, aber auch nur, weil mein Frauenarzt bis dato im Ultraschall das Geschlecht nicht feststellen konnte und mir damit einen Gefallen tun wollte. Es war alles unauffällig, der Arzt stellte nur fest, dass meine Tochter für die 21. SSW etwas zu klein war. Aber nicht dramatisch, sodass ich nicht weiter darüber nachdachte.

Ida war bei der Geburt sehr zart, aber es ging ihr gut

Am 21.08.16 kam Ida spontan nach Einleitung wegen Blasensprungs 12 Tage vor ET auf die Welt. Mit 49 Zentimetern und einem Gewicht von 2.275 Gramm war sie zwar sehr zart, aber es ging ihr gut, und wir konnten das Krankenhaus zwei Tage später verlassen.

Ida war ein absolutes Anfängerbaby. Sie schlief viel und gut, weinte fast nie. Das Stillen klappte nach etwa 2 bis 3 Wochen auch immer besser, allerdings nur mit Hilfe von Stillhütchen, da sie sonst nicht an die Brust ging.

Als Ida geboren wurde, ahnte noch niemand, dass sie am seltenen Potocki-Lupski-Syndrom leidet.
Foto: privat

Bei der U5 war Ida nicht altersgemäß entwickelt

Von Anfang an fiel auf, dass sie nur schleppend zunahm, und als wir mit ca. 6,5 Monaten bei der U5 waren, sagte uns die Kinderärztin, dass Ida in Bezug auf Größe, Gewicht und Motorik nicht altersentsprechend entwickelt sei. Sie sagte, sie würde uns gern ins Krankenhaus schicken, um den Grund herauszufinden. Ich bin sehr dankbar, dass wir eine so tolle Ärztin haben, die sofort reagiert hat. Auch wenn man als Mama natürlich nicht hören will, dass mit seinem Baby etwas nicht stimmt.

Nach 6 Tagen Krankenhausaufenthalt wurden wir im Mai 2017 entlassen. Ohne Diagnose, aber mit Verdacht auf eine chromosomale Veränderung, da Ida laut der Ärzte besonders im Gesicht deutliche Merkmale aufwies. Wir wurden für eine Chromosomenanalyse zum Endokrinologen überwiesen, und es dauerte wieder 2 Monate, bis das Ergebnis da war.

Potocki-Lupski-Syndrom: „Ich hatte nie davon gehört“

Am 04.07.2017 kam endlich der Anruf. Die Diagnose lautete Potocki-Lupski-Syndrom. Ich hatte nie davon gehört, und es dauerte einige Tage bis ich wirklich begriff, dass meine kleine Tochter mit einem Gendefekt auf die Welt gekommen war. Es war eine harte Zeit, denn ich war seit einigen Monaten alleinerziehend und hatte unglaubliche Angst vor dem, was jetzt auf mich zu kam.

Kinder mit Potocki-Lupski-Syndrom leiden zu 80 % an Autismus und ADHS

Im August hatten wir einen Termin zur Humangenetischen Beratung. Natürlich hatte ich vorher schon das Internet durchforstet, auf der Suche nach Informationen zu diesem Gendefekt. Ich wusste, dass meine Tochter im schlimmsten Fall niemals laufen, sprechen, lesen, schreiben und ähnliche Dinge können würde. Dass sie mit 80%iger Wahrscheinlichkeit an Autismus und ADHS leidet. Am Ende kann man aber nur abwarten, was die Zeit bringt, und Ida bestmöglich mit Therapien fördern.

Nächsten Monat wird Ida 3 Jahre alt. Wir haben viele Krankenhausaufenthalte hinter uns. Sie hatte oft hohes Fieber und Magen-Darm-Infekte. Da sie seit der Geburt untergewichtig ist, wird das bei ihr leider immer direkt sehr kritisch. Auch heute wird sie immer noch ausschließlich mit hochkalorischer Flüssignahrung ernährt, da sie jegliches Essen verweigert.

Ida hat sich trotz ihres Gendefekts toll entwickelt.
Foto: privat

Ida hat einfach schon so viel erreicht

Mit 14 Monaten begann sie zu krabbeln. Kurz nach ihrem zweiten Geburtstag lief sie. Seit zwei bis drei Monaten spricht sie erste Wörter, derzeit sind es etwa 15 bis 20. Sie versteht aber alles, was man ihr sagt. Ida ist ein fröhliches Mädchen, liebt Puppen und Autos und das Herumklettern auf Mama. Die Ärztin geht nicht davon aus, dass sie Autismus hat.

Meine Tochter hat trotz des Potocki-Lupski-Syndroms schon so viel mehr geschafft, als ich es mir jemals hätte träumen lassen. Sie ist stark und hat einen unglaublichen Willen.

Ich kann nur allen Eltern in dieser Situation raten: Bitte glaubt an eure Kinder. Fördert und fordert sie. Ermutigt sie, Dinge zu tun. Setzt sie nicht unter Druck und seid stolz auf jeden Meilenstein. Ich weiß, dass Ida ihren Weg gehen wird!“

Dem können wir uns nur anschließen! Vielen Dank, liebe Isabell, dass Du Eure Geschichte mit uns geteilt hast.

Was ist das Potocki-Lupski-Syndrom?

Das Potocki-Lupski-Syndrom ist ein sehr seltener Gendefekt, bei dem ein kleiner Teil des 17. Chromosoms doppelt vorhanden ist.

Deshalb wird es auch als Duplikationssyndrom, Trisomie 17p11.2 oder nur 17p11.2 bezeichnet. Das bedeutet, dass bestimmte Erbinformationen auf diesem Chromosom doppelt vorhanden sind.
Sehr selten bedeutet in diesem Fall, dass weniger als 1 von 20.000 Menschen von diesem Syndrom betroffen sind.

Das Potocki-Lupski-Syndrom ist eine noch relativ neu entdeckte Krankheit. Zum ersten Mal wurde der Gendefekt 1996 diagnostiziert, im Jahr 2000 wurde die erste Studie dazu veröffentlicht, und erst 2007 gab es genügend Patienten für eine umfassende Studie und eine ausführliche klinische Beschreibung. Seinen Namen hat das Potocki-Lupski-Syndrom von den beiden Personen, die maßgeblich an der Forschung beteiligt waren: Drs. Lorraine Potocki und James R. Lupski.

Die Diagnose des Syndroms ist schwierig zu stellen, da der Chromosomenfehler bei den derzeit üblichen Chromosomenanalysen häufig nicht erkannt wird. Mit dem Wissen um die Krankheit und sich immer weiter entwickelnden Technik, die bessere Routineuntersuchungen möglich machen, erwarten Experten jedoch häufigere Diagnosen des Gendefekts.

Was sind die Symptome des genetischen Defekts?

Die Symptome können je nach Betroffenem sehr unterschiedlich stark ausfallen. Die Hauptmerkmale der Krankheit sind Verhaltensauffälligkeiten, Sprachstörungen, Entwicklungsverzögerungen und eine eher dreieckige Gesichtsform, mit einem spitz zulaufenden Kinn, vollen Wangen und einer schmalen Oberlippe.

Besonders, wenn die typischen Gesichtszüge, nur sehr leicht oder gar nicht ausgeprägt sind, dauert es in der Regel lange bis eine entsprechende Diagnose gestellt und die Krankheit erkannt wird.

Weitere Symptome sind:

• Herzfehler und Nierenerkrankungen
• Weitsichtigkeit
• Chronisch niedriger Blutdruck (Hypotonie)
• Schlechtes Fütterungsverhalten
• kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen
• Angstzustände
• ADHS
• Autismus
• Schlafstörungen durch Atembeschwerden
• Muskelhypotonie (schwach ausgeprägte Muskelspannung und -stärke

Ist das Potocki-Lupski-Syndrom heilbar?

Da es sich bei der Krankheit um einen genetischen Defekt handelt, der bei der Bildung von Ei- oder Samenzelle entsteht, ist das Syndrom nicht heilbar. Dadurch kann das Syndrom jedoch auch nicht weitervererbt werden. Außerdem steht damit außer Frage, ob Eltern irgendetwas hätten anders machen können oder gar „Schuld“ sind an der Krankheit ihrer Kinder.

Wie sieht die Therapie aus?

Da das Potocki-Lupski-Syndrom nicht heilbar ist, können nur die Symptome des Gendefekt therapiert werden, sodass die Betroffenen ein gewisses Maß an Eigenständigkeit und Lebensqualität erlangen können. Gute Möglichkeiten dazu bieten in der Regel Ergo-, und Physiotherapie sowie Logopädie. Auch chirurgische Eingriffe aufgrund der angeborenen Herzfehler können notwendig werden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit dem Potocki-Lupski-Syndrom?

Da das Syndrom vor etwa 20 Jahren überhaupt erst bekannt und erstmals diagnostiziert wurde, ist die Forschung noch nicht weit fortgeschritten.

Deswegen liegen derzeit noch keine Erkenntnisse vor, wie sich die Krankheit mit fortschreitendem Alter entwickelt und welche Lebenserwartung die Betroffenen haben.