Als Monikas Sohn auf die Welt kommt, fällt ihr schon nach wenigen Tagen auf, dass mit seinen Augen etwas nicht stimmt. Obwohl sie die Symptome von ihrem Bruder kennt, nehmen die Ärzte sie nicht ernst – und unterstellen Monika sogar, sich ein behindertes Kind zu wünschen. Erst dank einer tollen Kinderärztin kann im Krankenhaus endlich die Diagnose Blauzapfenmonochromasie gestellt werden. Monikas ganze Geschichte lest ihr hier:
Mir fiel auf, dass etwas mit seinen Augen nicht stimmte
„Nachdem wir zu dritt waren, kam bei meinem Mann und mir irgendwann der Wunsch nach einem weiteren Kind auf. Nach einem Jahr wurde er uns dann auch erfüllt. Ich war schwanger, und alles verlief bestens. Unser kleiner Mann kam munter zur Welt und machte unser Glück perfekt.
Doch schon am dritten Tag im Krankenhaus fiel mir auf, dass etwas mit seinen Augen nicht stimmte. Eigentlich keine große Überraschung, denn in meiner Familie gibt es einen entsprechenden Defekt. Allerdings war mir nicht bewusst, was für einen Spießrutenlauf ich vor mir haben würde.
Als mein Sohn laufen lernte, stürzte er immer wieder
Mein Kleiner entwickelte sich langsamer als andere Kinder, aber erst einmal gab es keine besonderen Auffälligkeiten – bis er anfing zu laufen. Von da an stürzte er leider immer wieder unkontrolliert und konnte sich nicht auffangen. Es tat uns im Herzen weh.
Bei unserem ersten Klinikaufenthalt sagten die Ärzte uns, dass er nicht nur einen starken Nystagmus hatte, also ein unkontrolliertes Zittern der Augen, sondern dass er auch nicht wirklich hören würde. Er bekam sein erstes MRT in Narkose und kurz darauf eine OP am Gehör.
Schon kurz nach der Geburt fiel Monika auf, dass mit den Augen ihres Sohnes etwas nicht stimmte.
Foto: privat
Ich musste mir Beleidigungen der Ärzte anhören
Das Problem mit den Ohren bekamen die Ärzte relativ schnell und gut in den Griff. Mit den Augen meines Sohnes kamen wir leider von einem unfähigen Arzt zum nächsten. Keiner konnte mir sagen, was es genau war, und das, obwohl ich immer die Symptome meines Bruders beschrieb, und sich mein Sohn sehr ähnlich verhielt.
Ich musste mir Beleidigungen anhören, wie zum Beispiel, ich würde mir ein behindertes Kind wünschen. Und die Ärzte warfen die schlimmsten Vermutungen in den Raum, wie zum Beispiel, dass mein Sohn einen Hirntumor hätte.
Blauzapfenmonochromasie: Mein Verdacht hat sich bestätigt
Gott sei Dank haben wir so eine tolle Kinderärztin an unserer Seite! Sie hat unserem Sohn eine Frühförderung ermöglicht und mit uns zusammen alles getan, um ihn in seiner Entwicklung zu unterstützen. Dadurch waren wir vor etwa zehn Monaten zum ersten Mal in der Uniklinik in Würzburg – und siehe da: Es bestätigte sich all das, was ich schon immer vermutet und gesagt hatte.
Mein Sohn leidet an einer Blauzapfenmonochromasie
Das bedeutet, in seinem Auge sind nur die Farbzapfen vorhanden, die für die Wahrnehmung von blauen Dingen zuständig sind. Die anderen Rezeptoren fehlen ihm komplett. Dadurch hat mein Kleiner eine Sehkraft von nur 6 Prozent, ist stark lichtempfindlich, und auch sein Nystagmus kommt daher.
Das ist natürlich keine schöne Diagnose, weil man an all den Dingen leider nichts ändern kann. Trotzdem habe ich mich sehr gefreut, dass wir endlich ernstgenommen wurden. Und dass all die schlimmen Termine und Tränen es am Ende doch wert waren.
Erst im Krankenhaus wurde die Blauzapfenmonochromasie bei Monikas Baby festgestellt.
Symbolfoto: Bigstock
Liebe Mamas, hört auf euer Bauchgefühl
Zum Schluss möchte ich gern allen Mamas sagen: Hört immer auf euer Bauchgefühl. Ignoriert es nicht, wenn euch etwas auffällt, auch wenn ihr es vielleicht nicht wahrhaben wollt. Lasst euch nicht abwimmeln und seid dankbar für die Hilfe, die wir alle bekommen.“
Liebe Monika, vielen Dank, dass Du Deine Geschichte mit uns geteilt hast!
Erzähl uns deine Geschichte
Hast Du etwas ähnliches erlebt oder eine ganz andere Geschichte, die Du mit uns und vielen anderen Mamas teilen magst? Dann melde Dich gern! Ganz egal, ob Kinderwunsch, Schwangerschaft oder Mamaleben, besonders schön, ergreifend, traurig, berührend, spannend oder mutmachend – ich freue mich auf Deine Nachricht an [email protected]
Blauzapfenmonochromasie – was ist das?
Die Blauzapfenmonochromasie ist eine sehr seltene, genetische Erkrankung der Netzhaut. Nur etwa eine von 100.000 Personen ist davon betroffen. Bei Jungs tritt sie häufiger auf als bei Mädchen, und die ersten Auswirkungen können sich schon im Säuglingsalter bemerkbar machen. Bei der Blauzapfenmonochromasie ist die Funktion der Zapfen, die im Auge auf der Netzhaut sitzen, teilweise gestört. Das bedeutet, dass nur die Zapfen funktionieren, die für die Wahrnehmung blauer Dinge zuständig sind. Die Rezeptoren für rote und grüne Farben arbeiten nicht richtig oder gar nicht.
Die Symptome der Blauzapfenmonochromasie
Die betroffenen Kinder (und Erwachsenen) können Farben nur sehr eingeschränkt wahrnehmen. Gleichzeitig kommt es in vielen Fällen zu starker Kurzsichtigkeit, unscharfem Sehen, einer starken Lichtempfindlichkeit und einem unkontrollierten Zittern der Augen (Nystagmus), das aber im Verlauf der Krankheit meistens nachlässt.
Was ist die Ursache von Blauzapfenmonochromasie?
Die Ursache der Blauzapfenmonochromasie ist genetisch bedingt. Sie entsteht durch eine Mutation innerhalb des X-Chromosoms. Sie führt dazu, dass die Rezeptoren für Rot und Grün nicht oder zumindest nicht vollständig. ausgebildet sind. Da diese Mutation rezessiv vererbt wird, ist die Krankheit so selten.
Ist Blauzapfenmonochromasie heilbar?
Leider gibt es aktuell keine Therapie, um den seltenen Gendefekt zu heilen. Es ist aber zumindest möglich, mit Hilfsmitteln die Symptome etwas zu lindern. Zum Beispiel können Brillen oder Kontaktlinsen getönt und mit speziellen Farbfiltern ausgestattet werden. Das sorgt zum einen dafür, dass weniger Licht durchgelassen wird, und hilft gegen die hohe Lichtempfindlichkeit. Gleichzeitig lassen Farbfilter nur bestimmte Farben auf die Netzhaut durchscheinen. Bei einem Magenta-getönten Filter sind das zum Beispiel rotes und blaues Licht.
Beim Lesen können Brillen mit sehr stark vergrößernden Gläsern helfen. Aber auch iPad und Co. sind Menschen mit Blauzapfenmonochromasie eine große Hilfe: An vielen Geräten kann man die Helligkeit des Displays selbst einstellen, und sich Texte relativ einfach vergrößert anzeigen lassen.
