Seit ihrer Geburt leidet die inzwischen fünfjährige Jule am SMARD. Dieser lebensbedrohliche Gen-Defekt ist sehr selten – Jule ist die einzige Betroffene in Deutschland.
Fünf erreichte Lebensjahre sind bei SMARD-Patienten schon ein kleines Wunder. Denn der Gendefekt bringt eine Lähmung des Zwerchfells mit sich, die zu Atemnot führt und Betroffenen so meist nur eine kurze Lebenszeit von sechs Wochen bis zu ganz wenigen Jahren gönnt.
So geht es Jule mit SMARD
Als Jule zwei Jahre alt war, wurde ihre Nervenkrankheit diagnositiziert. Sie hat Glück im Unglück und muss (noch) nicht künstlich beatmet werden. Dafür fehlt es ihr an normaler Muskelkraft, das Zwerchfell ist schon teilweise gelähmt, stehen fällt ihr schwer, sie stolpert und stürzt oft. Das erzählt Jules Mama gegenüber RTL Nord.
Was kann man gegen SMARD tun?
Bisher ist keine Heilung möglich. Dazu kommt erschwerend, dass weltweit nur 60 Fälle von SMARD bekannt sind und das natürlich die Forschung erschwert.
Aktuell gibt es allerdings einen Funken Hoffnung für Jules Familie: Forscher des amerikanischen Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, gehen der Entwicklung einer passenden Gentherapie nach und haben in jüngster Zeit vielversprechende Ansätze gefunden. Denn: Vor Kurzem haben die Wissenschaftler eine Therapie für einen ganz ähnlichen Gendefekt entwickelt – und hoffen nun, dass sich diese aktuellen Erkenntnisse auch auf SMARD übertragen lassen. Jetzt soll die passende Studie starten. Die Hoffnung ist, dass am Ende die Rettung von Jule und den anderen betroffenen Kindern steht.
Wie können wir helfen?
Der große Haken an der Sache ist – wie so oft – leider das Geld. Denn zur Umsetzung dieser Studie werden bis Ende Oktober etwa 2,1 Millionen US-Dollar benötigt. Davon sind bereits über 700 000 Dollar über die amerikanische Organisation smashSMARD zusammengekommen. Toll! Aber leider noch zu wenig.
Deswegen heißt es jetzt: Bitte spenden! Für Jules Familie und alle anderen Betroffenen bedeutet es die Welt.
Das Spendenkonto:
SMASHSMARD Deutschland e.V.
IBAN: DE37 2005 0550 1500 3591 85
BIC: HASPDEHHXXX
Alle Informationen zur Nervenkrankheit SMARD unter www.smashSMARD.de.
Übrigens: Auf Facebook läuft die #blowupchallenge, bei der die Teilnehmer Jule symbolisch ihren Atem spenden, indem sie Ballons bis zu Platzen aufpusten:
