Eine Mama hält nach der Geburt ihre gesunde Tochter in den Armen. Doch nach einiger Zeit merkt sie, dass etwas nicht stimmt – die Ärzte stellen allerdings nichts fest. Bis es nach einer langen Zeit endlich eine Diagnose gibt: Das Kind leidet unter einem seltenen Gen-Defekt, dem Rett Syndrom.
Unsere Echte Mama Tanja (29) aus Solms erzählt, wie sie die Zeit bis zur Diagnose erlebt hat und wie der Alltag mit ihrer kleinen Tochter (3) aussieht:
„Schon in der Schwangerschaft erlebte ich einen schweren Schicksalsschlag. Ich war schwanger mit Zwillingen und überglücklich – es waren echte Wunschkinder. Doch in der 12. Schwangerschaftswoche verlor ich eines der Babys.
Meine Tochter Mia Sophie aber blieb in meinem Bauch und kam am 26.12.14 per Kaiserschnitt in der 42. Schwangerschaftswoche zur Welt. Sie war kerngesund – und ihr Papa Tobias (heute 24) und ich waren selig.
Wir waren natürlich bei allen U-Untersuchungen, der Arzt war immer sehr zufrieden.
Uns dagegen fiel recht früh auf, dass Mia Sophie ungewöhnlich ruhig und gelassen für ein kleines Kind war. Mit etwa 11 Monaten beispielsweise hat sie ihren Kopf auf den Boden oder gegen verschiedene Dinge gehauen – und hat nie geweint. Kein bisschen. Als wir unsere Beobachtungen dem Kinderarzt schilderten, winkte er ab: „Ach, machen Sie sich mal keinen Kopf. Das ist normal, das Kind möchte Aufmerksamkeit, wahrscheinlich bekommt es nicht genug von Ihnen.“ Zudem schielte sie als Säugling recht stark. Der Arzt meinte, sie schiele doch gar nicht, um wenn, dann ist das bis zu einem Jahr auch normal.
Mia Sophie fing erst mit über 13 Monaten mit dem Krabbeln an.
So wurde unsere Tochter älter, unsere Bedenken nahmen aber nicht ab. Im Frühjahr 2016 schließlich klemmte sie sich gehörig die Finger – und machte wieder keinen Mucks. Mir reichte es, und ich ging wieder zum Arzt. Er sagte nur: „Ach, seien sie doch froh, dass sie kein Schreikind haben!“
Im April 2016 waren wir mit der Familie auf einer Sport-Veranstaltung, da hat eine Bekannte Mia das erste Mal gesehen. Sie hat auf Anhieb gesagt, dass mit Mia etwas nicht stimmt. Unsere Kleine zitterte stark. Als wir ihr von unseren andere Beobachtungen erzählten, meinte sie auch, dass das doch alles nicht normal sei.
Mia ist ein fröhliches Mädchen. Foto: privat
Durch diese erneute Bestätigung machten wir einen Termin beim Kinderneurologen aus. Und er war der erste Arzt, der uns ernst nahm und schon nach zwei Minuten sagte, dass Mia Sophie eine sogenannte „zerebelläre Ataxie“ hat. Kurz gesagt eine Störung der Bewegungskoordination. Ich war natürlich total geschockt und brach sofort in Tränen aus.
Im Mai 2016 waren wir dann das erste mal in der Klinik zu näheren Diagnostik. Es wurden Nervenwasser und Blut abgenommen, ein Gen-Test und ein EEG sowie ein MRT von Mias Kopf gemacht.
Nach quälend langen drei Monaten wurden wir zur Besprechung der Ergebnisse wieder in die Klinik bestellt. Alle Tests, die gemacht wurden, waren negativ, es gab kein Ergebnis, das zu Mias Verhalten passte. Viele Vermutungen der Ärzte wurden somit ausgeschlossen, wie beispielsweise ein Hirn-Tumor, andere Krebs-Arten oder Multiple Sklerose.
Wir machten weitere Tests. Der nächste war ein Gentest auf das ,Angelman Syndrom‘. Auch das wäre eine Erkrankung gewesen, die zu Mias bis zu diesem Zeitpunkt gezeigten Symptomen und ihrem Verhalten gepasst hätte.
Wir mussten weitere drei Monate auf die Ergebnisse dieses Tests warten – auch diese waren negativ.
Gegen Ende des Jahres ging es Mia immer schlechter. Sie wollte nicht mehr krabbeln, sie konnte ihr Essen nicht mehr richtig festhalten und sie war meistens in ihre ganz eigene Welt vertieft.
Am 22.12.2016, kurz vor ihrem zweiten Geburtstag, hatte sie dann die ersten Krampfanfälle. Das neue Jahr fing an und es ging immer weiter mit Mias Entwicklung zurück. Bis am 12.2.2017 Mias Hände ganz offensichtlich nicht mehr das gemacht haben, was sie wollte. Mia reagierte auf so gut wie nichts mehr.
Quasi über Nacht wurde sie zum Pflegefall.
Am 4.3.2017 dann eröffneten uns die Ärzte endlich eine Diagnose. Mia Sophie leidet unter dem Rett Syndrom. All ihre Symptome und ihr Verhalten passen zu diesem Gen-Defekt, wie aus dem Lehrbuch.
Ein tapferes Lächeln auf den Lippen, sogar in der Klinik. Foto: privat
Wir erfuhren: Beim Rett-Syndrom handelt es sich um einen Gen-Defekt, der eine schwere geistige und körperliche Behinderung mit sich bringt. Er trifft fast ausschließlich Mädchen. Es ist ganz typisch, dass direkt nach der Geburt bei den betroffenen Kinder keine Auffälligkeiten zu beobachten sind. Erst später macht sich die Erkrankung durch eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von schon erworbenen Fähigkeiten, eine geringe soziale Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung bemerkbar. Viele betroffene Kinder lernen nie, oder nur sehr eingeschränkt, das Laufen. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten. Außerdem machen die Betroffenen häufig ,Waschbewegungen`mit ihren Händen vor der Brust, können ihre Hände aber kaum noch bewusst benutzen.
Vieles davon trifft bei Mia genau so zu. Sie kann nicht laufen, nicht sprechen, hat eine Spastik in den Beinen und einen Spitzfuß.
Heilbar ist der Gen-Defekt nicht. Durch verschiedene Behandlungen kann ihr das Leben aber etwas erleichtert werden.
Spaß im Schwimmbad Foto: privat
Heute leben wir nach einem strengen Zeitplan, das Rett Syndrom bestimmt unseren Alltag. Nichts wird ungeplant gemacht, die ganze Woche ist voll von Terminen und Therapien. Mias Gen-Defekt wird durch Krankengymnastik, Logopädie und verschiedene Ärzte behandelt. Sie geht in die KiTa, und das zum Glück sehr gerne.
Übrigens hat Mia noch einen tollen kleinen Bruder bekommen – wir haben erst im fünften Monat von der Schwangerschaft erfahren. Louis ist jetzt zwei Jahre alt, und ich denke, der liebe Gott hat ihn uns geschickt, um Mia zu helfen, mit ihr zu spielen und sie stark zu machen.
Ein Herz und eine Seele: Louis und Mia Sophie Foto: privat
Den Alltag mit unseren zwei Mäusen meistere ich meistens alleine, da ihr Papa Soldat und daher so gut wie nie zu Hause ist.
Es ist alles sehr anstrengend, ich frage mich manchmal selbst, woher ich die ganze Kraft nehme. Aber es ist so, durch die Liebe zu seinen Kindern: Man kann eigentlich nicht mehr, macht aber trotzdem weiter.“
Mias Familie hält fest zusammen. Foto: privat
Aktuelles aus Mia Sophies Leben erfahrt ihr auf ihrer Facebook-Seite „Mia´s kleine Welt mit dem Rett Syndrom“.
Mias Eltern würden ihrer Tochter von Herzen gerne eine Delfin-Therapie ermöglichen, die allerdings sehr teuer ist. Hier ihr Spendenaufruf:
Ich bin die kleine Mia, geb. am 26.12.2014. Bei mir wurden das Rett Syndrom und eine Epilepsie festgestellt. Dieser Gen-Defekt gehört zu den Erkrankungen des autistischen Spektrums. Er geht mit schweren körperlichen Behinderungen einher. Ich kann nicht laufen, nicht sprechen, kein Bobby Car mehr fahren und alles Erlernte habe ich von heute auf morgen wieder verlernt.
Mein Papa geht in Vollzeit arbeiten und meine Mama ist bei mir zu Hause, da ich als Pflegefall eine 24-Stunden-Betreuung brauche. Sie bekommt zur Zeit nur Pflegegeld.
Ich habe noch einen kleinen Bruder, er ist 2 Jahre alt.
Trotz der Krankheit und meinen Besonderheiten bin ich ein lebensfrohes und häufig lachendes Kind.
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Es gibt viele Therapiemöglichkeiten, die mir sehr gut tun würden. Eine davon ist die Delfin-Therapie, die mir meine Eltern gerne ermöglichen würden.
Ich würde mich sehr freuen, wenn ihr meine Eltern unterstützt, um mir diese Therapie ermöglichen zu können.
Wir freuen uns über jeden Cent, denn dies ist aus alleiniger Kraft nicht möglich.
Es gibt natürlich keinen Mindestbeitrag, der gespendet werden kann – dies ist eine freiwillige Aktion.
Empfänger: dolphin aid e.V.
Stadtsparkasse Düsseldorf
IBAN: DE52300501100020002424
BIC-Code: DUSSDEDDXXX
Wichtig der Verwendungszweck: Mia Sophie Henkel
