Harmony^® Pränataltest: Alles zu Ablauf, Dauer & Zuverlässigkeit

Noch nie habe ich mich so auf Arztbesuche gefreut wie während meiner Schwangerschaft! Wie geht es meinem Baby? Wie groß ist es geworden? Was kann man auf dem Ultraschall erkennen? Ich war jedes Mal unglaublich aufgeregt. Aber es mischt sich auch jedes Mal Nervosität unter die Freude. Was wäre, wenn etwas nicht in Ordnung ist? Um genau das frühestmöglich herauszufinden, gibt es die Möglichkeit, den Harmony^® Test zu machen. Mit dem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) lassen sich Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom schon im ersten Trimester feststellen. Aber was genau wird dabei getestet und wie funktioniert das Ganze? Das erklären wir hier.

1. Das Wichtigste auf einen Blick

• Der Harmony^® Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT). Das heißt, es besteht kein Risiko für Mutter und Baby, weil kein invasiver Eingriff, wie zum Beispiel eine Fruchtwasserpunktion, notwendig ist.
• Über eine Blutprobe der Schwangeren wird das Risiko des Babys für Chromosomenabweichungen (Trisomien) ermittelt.
• Auch das Geschlecht des Babys kann über den Harmony^® Test festgestellt werden.
• Der Test garantiert eine sehr hohe Genauigkeit mit einer Erkennungsrate (die sogenannte Detektionsrate) von mehr als 99 %.
• In der Regel übernehmen die Krankenkassen die Kosten für den Test.

2. Was ist der Harmony^® Pränataltest und wie funktioniert er?

Der Harmony^® Test ist ein so genannter nicht-invasiver Pränataltest, kurz NIPT, der im Gegensatz zu einer Fruchtwasseruntersuchung keinen invasiven Eingriff erfordert. Stattdessen wird der Schwangeren Blut abgenommen und untersucht. Dabei besteht keine Gefahr für das ungeborene Kind. „Während der Schwangerschaft gelangen Fragmente der kindlichen DNA in das Blut der Mutter. Mit dem Test kann über eine einzige Blutentnahme das Risiko von Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, untersucht werden“, so Anna Stamm, Fachärztin für Gynäkologie.

3. Für wen kommt der Harmony^® Test in Frage und wann ist er sinnvoll?

„Ob ein nicht-invasiver Pränataltest in Frage kommt, ist sehr individuell und hängt von verschiedenen Faktoren ab. Dazu zählen das Alter der Schwangeren, erbliche Vorbelastungen oder auch Ängste und Unsicherheit, ob eine Trisomie vorliegen könnte“, sagt Anna Stamm.

Dein Arzt oder deine Ärztin hat diese Möglichkeit gar nicht angesprochen? Manche Frauenärzt*innen bieten gerade jüngeren Schwangeren den Pränataltest nicht von selbst an, da das Risiko auf eine Chromosomenstörung geringer ist als bei Spätgebärenden. Dabei hat jede Frau das Recht auf den Test und sollte bei Interesse aktiv danach fragen.

Der ideale Zeitpunkt: Zwischen der 10. und 20. Schwangerschaftswoche (SSW) ist der Anteil der kindlichen Erbinformationen im Blut der Mutter besonders hoch. Mit dem Harmony^® Prenatal Test von Roche erlangen Schwangere schon ab der 11. SSW (SSW 10+0) Gewissheit, ob eine Chromosomenstörung vorliegt.

So kann ein unauffälliges Ergebnis bereits in einer frühen Phase der Schwangerschaft viele Sorgen nehmen. Ein auffälliges Testergebnis gibt werdenden Eltern genug Zeit für die schwierige Entscheidung über die Fortführung einer Schwangerschaft. Entschließen sich Mamas und Papas dafür, haben sie durch die frühzeitige Erkenntnis die Chance, sich auf ein Kind mit Trisomie einzustellen und sich dementsprechend vorzubereiten.

4. Wie bereite ich mich auf den Pränataltest vor?

Zunächst ist es wichtig, die Entscheidung für oder gegen einen Pränataltest und dessen Konsequenzen bewusst zu treffen. Dazu gehört es, sich bereits vorab gemeinsam mit dem Partner oder der Partnerin Gedanken zu machen, wie man mit den möglichen Ergebnissen umgehen möchte. Lass dich von deiner Frauenärztin oder deinem Frauenarzt eingehend beraten. Sprich mit anderen Müttern über ihre Erfahrungen. Außerdem gibt es externe Beratungsangebote für Frauen und Paare, wie zum Beispiel familienplanung.de.    

5. Wie läuft ein Harmony^® Test ab?

Wenn du dich für den Harmony^® Test entscheidest, wird dein Arzt bzw. deine Ärztin dich zuerst ausführlich beraten. Du wirst aufgeklärt, welche Möglichkeiten der Test bietet, was genau alles untersucht wird, und was das Ergebnis bedeuten kann. Das ist wichtig, damit du dich bewusst für oder gegen den Test entscheiden kannst. Du solltest dir auf jeden Fall im Klaren darüber sein, welche Folgen es für dich hätte, wenn das Testergebnis anders ausfallen sollte, als du es dir wünschst. Daraufhin wird dir Blut abgenommen, das für den Pränataltest eingeschickt und untersucht wird. Einige Ärzt*innen verbinden den Harmony^® Test außerdem mit einer körperlichen Untersuchung bzw. einem Ultraschall.

Das Ergebnis des Harmony^® Tests liegt nach durchschnittlich 3 Arbeitstagen vor. Positive Testergebnisse müssen im Anschluss durch diagnostische Verfahren wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden.

6. Welche Chromosomenstörungen können beim Harmony^® Test festgestellt werden?

Mit Hilfe der Blutuntersuchung können die Ärzt*innen feststellen, ob es bei deinem Baby Chromosomenabweichungen gibt. Bei Trisomien sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorhanden. Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter stark zu. Die häufigste Trisomie ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Zahl der Trisomien pro 10.000 Schwangerschaften

Trisomie 21 (Down-Syndrom):
Kinder mit Down-Syndrom haben bestimmte körperliche Merkmale und entwickeln sich meist langsamer als Gleichaltrige. Oft haben sie nur leichte Beeinträchtigungen. Einige leben als Erwachsene weitgehend selbstständig, andere brauchen mehr Unterstützung.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):
Kinder mit Trisomie 18 haben Fehlbildungen am Körper und an den inneren Organen. Diese sind häufig im Ultraschall erkennbar. Die meisten Kinder sterben noch im Mutterleib oder in den ersten Tagen nach der Geburt. Etwa zehn Prozent der betroffenen Babys können bis zu fünf Jahre oder älter werden.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom):
Diese Kinder haben verschiedene körperliche Fehlbildungen, die sich auch beim Ultraschall zeigen. Typisch sind Veränderungen des Herzens und des Gehirns, oft tritt auch die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auf. Dazu kommt eine starke geistige Behinderung. Ihre Lebenserwartung ist ähnlich der von Kindern mit Trisomie 18.

Störung der Geschlechtschromosomen:
Rein äußerlich sind es kerngesunde Kinder. Eine Störung der Geschlechtshormone kann später allerdings zu verschiedenen Formen von Lernbehinderungen oder Unfruchtbarkeit führen. Die Auswirkungen sind jedoch weitaus schwächer als bei anderen Trisomien.

7. Kann der Harmony^® Test auch das Geschlecht meines Babys bestimmen?

Ja. Auf Wunsch lässt sich auch das Geschlecht deines ungeborenen Kindes bestimmen. Allerdings ist es in Deutschland gesetzlich so geregelt, dass dein Arzt bzw. deine Ärztin dir das Geschlecht deines Babys erst nach Ablauf der 14. Schwangerschaftswoche (SSW) mitteilen darf. Damit soll verhindert werden, dass werdende Eltern sich aufgrund des Geschlechts gegen ihr Baby entscheiden.

Kann der Test beim Geschlecht auch falsch liegen?

In mehr als 99 % ist das ermittelte fetale Geschlecht korrekt. Es gibt aber sehr seltene Fälle, in denen aufgrund chromosomaler oder biologischer Gründe beim Fötus und der Mutter ein abweichendes Ergebnis auftreten könnte.

Wenn du möchtest, kann mit dem Harmony^® Test auch das Geschlecht des Babys bestimmt werden. Foto: iStock

8. Ab wann kann ich den Harmony^® Test machen?

Ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) kannst du den Harmony^® Prenatal Test von Roche durchführen lassen.

Der Zeitraum für den Test ist grundsätzlich nicht begrenzt. Das heißt, du kannst ihn theoretisch bis zum Ende der Schwangerschaft machen lassen. Dann bist du bei einem negativen Ergebnis beruhigt und kannst den Rest deiner Kugelzeit genießen. Sollte der Test ein auffälliges Ergebnis zeigen, hast du genügend Zeit, um zu entscheiden, wie du damit umgehen möchtest.

9. Wie schnell ist das Ergebnis des Harmony^® Tests da?

Nach der Blutabnahme geht es meistens ganz schnell: Im Normalfall liegen deinem Arzt bzw. deiner Ärztin die Ergebnisse schon nach ca. drei Werktagen vor und er oder sie kann sie mit dir besprechen.

Das Testergebnis ist auffällig – was bedeutet das?

Wenn der Pränataltest auffällig ist, wird dein Arzt bzw. deine Ärztin dir weitere Untersuchungen empfehlen, um das Ergebnis zu prüfen. Das können zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie (auch als Plazenta-Punktion bekannt) sein.

Bestätigt sich dabei der Verdacht einer Chromosomenstörung, stellt sich für werdende Mamas und Papas erst dann die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen möchten. Bitte setze dich dabei nicht unter Druck. Viele denken, sie müssten diese schwere Entscheidung vor der 14. SSW fällen, was bei einem auffälligen Testergebnis nicht der Fall ist. Am besten besprichst du alles in Ruhe mit deine*m Partner*in, und ihr lasst euch von deiner Frauenärztin bzw. deinem Frauenarzt beraten.

Da der Pränataltest schon sehr früh in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, bleibt normalerweise genügend Zeit, um sich psychosozial beraten zu lassen und mit der Familie, Freundinnen und Freunden darüber zu sprechen. In Beratungszentren gibt es außerdem die Möglichkeit, sich mit Erwachsenen oder älteren Kindern mit Down-Syndrom oder einer anderen Trisomie und mit Eltern betroffener Kinder auszutauschen.

Es ist wichtig, dass ihr euch vor dem Harmony^® Test gut informiert und beraten lasst. Foto: Adobe Stock

10. Wie zuverlässig ist der Harmony^® Test?

Der Test garantiert eine sehr hohe Genauigkeit mit einer Erkennungsrate (die sogenannte Detektionsrate) von mehr als 99 %. Im Vergleich zu den Ersttrimester-Screenings, bei denen 80 aus 1.600 Schwangeren falsch getestet werden, sind es beim Harmony^® Pränataltest gerade einmal 1 aus 1.600. Der Test gilt somit als sehr zuverlässig und sicher.

11. Ist der Harmony^® Test auch bei Zwillingen möglich?

Ja, der NIPT ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich, um zu erfahren, ob eines deiner ungeborenen Kinder die Trisomie 21, 18 oder 13 hat. Eine Störung der Geschlechtschromosomen kann bei Zwillingsschwangerschaften allerdings, Stand heute, nicht ermittelt werden.

Gut zu wissen: Die Analyse von Zwillingsschwangerschaften kostet übrigens so viel wie die Analyse der Einlingsschwangerschaft.

Noch mehr Informationen über den Harmony^® Pränataltest findest du hier.